O exame de genoma é um teste genético que analisa o DNA de um indivíduo com o objetivo de identificar variações genéticas que possam estar relacionadas a doenças ou condições genéticas hereditárias. Esse exame pode analisar a totalidade do genoma (sequenciamento completo do genoma) ou pode se concentrar em partes específicas do DNA (painel genético).
Portador de doença rara (Erro Inato de Imunidade), jovem curitibano já havia se submetido a dois transplantes de medula óssea, sem resultado favorável. A partir de análises preliminares, verificou-se a possibilidade dos irmãos que funcionaram como doadores possuírem traços do mesmo diagnóstico, o que impediu o sucesso dos transplantes. Solicitada a realização do exame de genoma completo no paciente e doadores para investigação diagnóstica, a operadora negou o procedimento indicando estar o mesmo fora das diretrizes de utilização e por não constar do rol da ANS. Através de decisão da 12ª Vara Cível de Curitiba, foi deferida antecipação de tutela para determinar que a operadora autorize o procedimento em caráter imediato, reconhecendo a urgência do caso. Para a advogada Klícia Garcia, a justiça Curitibana foi extremamente ágil, destacando-se pela passagem em que indica que “não cabe à ré se imiscuir na sua função para determinar o que é ou não necessário ao tratamento do autor”.
