Exame de genoma completo negado pelo plano de saúde: o que fazer

O sequenciamento completo do genoma e o sequenciamento completo do exoma se tornaram exames decisivos na investigação de doenças raras, de deficiência intelectual sem causa definida, de quadros neurológicos de início precoce e no direcionamento de tratamentos oncológicos.

São também exames caros, e a negativa mais comum vem sempre na mesma forma: "não consta do rol da ANS".

Esse argumento, isolado, não encerra a discussão.

O que muda quando o exame não está no rol

A Lei 14.454/2022 alterou a Lei 9.656/1998 para estabelecer que o rol da ANS é referência básica, e que a cobertura de procedimento fora dele pode ser devida quando há prescrição médica e se verificam determinados requisitos.

Em 18 de setembro de 2025, ao julgar a ADI 7265, o Supremo Tribunal Federal deu interpretação conforme a Constituição a essa lei e fixou cinco requisitos cumulativos para a cobertura de procedimento não listado no rol:

1. 1prescrição por médico ou odontólogo assistente;
2. 2ausência de negativa expressa de incorporação pela ANS, ou ausência de pendência de análise para atualização do rol;
3. 3inexistência de alternativa terapêutica adequada já incorporada ao rol;
4. 4comprovação de eficácia e segurança à luz da medicina baseada em evidências, com evidência científica de alto nível;
5. 5registro na ANVISA, quando aplicável.

Cumulativos significa que todos precisam estar presentes. A decisão fixou ainda deveres procedimentais ao juiz que aprecia pedidos dessa natureza — entre eles a necessidade de fundamentação específica sobre os requisitos —, sob pena de nulidade.

Para exames genômicos, o requisito 4 é o que concentra a discussão, e é onde o relatório médico faz diferença.

Verifique primeiro a situação do exame no rol

Antes de partir para a discussão sobre cobertura fora do rol, confira se o exame — ou a análise molecular correspondente — já está previsto, e sob qual Diretriz de Utilização. O rol contém procedimentos de análise genética com diretrizes que definem indicações específicas.

Se a indicação do seu caso se enquadrar na diretriz, a cobertura é obrigatória e a negativa é indevida sem que seja preciso invocar a Lei 14.454/2022. A ANS mantém ferramenta pública de verificação, e vale conferir antes de qualquer outro passo.

O que o relatório médico precisa conter

Este é o documento que sustenta o pedido. Um relatório genérico enfraquece um caso que teria fundamento. O relatório deve deixar claro:

• a hipótese diagnóstica e o que já foi investigado — exames anteriores, com resultados e datas;
• por que os exames de menor complexidade não foram suficientes para concluir a investigação;
• qual exame exatamente está sendo solicitado (genoma completo, exoma completo, painel dirigido) e a razão técnica da escolha;
• qual decisão clínica depende do resultado — mudança de conduta, indicação de tratamento específico, aconselhamento genético familiar;
• a urgência, se houver, e o que se perde com a demora;
• a literatura científica que ampara a indicação, com referências.

O item sobre a decisão clínica é o que separa um exame investigativo de um exame que muda o tratamento. É ele que costuma sustentar o requisito da evidência.

O caminho prático

1. 1Exija a negativa por escrito, com o motivo e o dispositivo invocado pela operadora.
2. 2Confira a situação do exame no rol e a diretriz de utilização aplicável.
3. 3Reúna o relatório médico completo nos termos acima, com os exames já realizados.
4. 4Registre a NIP na ANS. É gratuita e resolve parte das negativas que contrariam a própria regulação.
5. 5Avalie a via judicial, com pedido de tutela de urgência quando o resultado do exame condiciona o início ou a mudança do tratamento. O artigo 300 do Código de Processo Civil é o fundamento; deferimento e prazo dependem do juízo.

Quando a negativa decorre de o exame não constar do rol, a petição precisa enfrentar os cinco requisitos da ADI 7265 um a um, com prova documental. Depois do julgamento do STF, pedido genérico tende a não prosperar.