Entendendo o impacto do rol da ANS nas doenças raras
Receber o diagnóstico de uma doença rara é um momento de incerteza, medo e urgência. Muitas vezes, o tratamento prescrito pelo médico não está previsto na lista mínima de cobertura dos planos de saúde, o rol da ANS.
Isso leva a negativas e, em muitos casos, à necessidade de buscar alternativas jurídicas.
O Rol de Procedimentos da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) é atualizado periodicamente e define o que os planos de saúde devem cobrir obrigatoriamente.
Mas a medicina avança rápido, e tratamentos inovadores, especialmente para doenças raras, nem sempre entram na lista em tempo hábil.
É por isso que entender quando medicamentos fora do rol da ANS têm cobertura é fundamental. A Lei nº 14.454/2022 deixou claro que o rol é exemplificativo, permitindo a cobertura de tratamentos que não estão na lista, desde que haja prescrição fundamentada, comprovação científica e ausência de alternativa terapêutica eficaz.
Neste artigo, você vai conhecer 13 doenças raras que frequentemente exigem medicamentos ou procedimentos fora do rol da ANS, e como buscar cobertura quando isso acontece.
1. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
A FOP transforma músculos, tendões e ligamentos em osso. O corpo cria pontes ósseas onde não deveria. O movimento fica limitado.
A progressão ocorre ao longo da vida. Pequenos traumas podem acelerar a ossificação. Muitos pacientes apresentam malformações nos dedos dos pés logo na infância. O diagnóstico depende de avaliação clínica e teste genético.
Tratamento e acesso: Não existe cura. A conduta clínica busca aliviar dor, controlar inflamação e evitar procedimentos invasivos. Pesquisas testam terapias direcionadas a vias inflamatórias e diferenciação óssea. Como grande parte dessas opções não aparece no rol, a discussão jurídica se repete.
Com relatório médico robusto, evidências científicas e ausência de alternativa eficaz, a chance de cobertura aumenta. Em urgências, cabe pedido de liminar para evitar perda funcional. Quando preciso, a via judicial acelera o início do cuidado e reduz danos irreversíveis.
2. Atrofia Muscular Espinhal (AME)
A AME atinge os neurônios motores na medula. A musculatura enfraquece, a respiração perde força, a deglutição piora. O diagnóstico precoce muda o destino.
O tratamento envolve terapias modificadoras da doença e suporte respiratório e nutricional. Medicamentos como nusinersena, onasemnogeno abeparvoveque e risdiplam abriram uma nova era de manejo clínico.
Tratamento e acesso: Medicamentos inovadores costumam ter preço elevado. Muitos contratos negam cobertura com base no rol. A análise jurídica considera três pontos centrais. Existe prescrição fundamentada. Há literatura científica sólida. Não há alternativa equivalente no rol.
Preenchidos esses requisitos, o caminho judicial tende a proteger a vida e a função motora. Em quadros graves, a urgência define a estratégia. Nesses cenários, um pedido célere de tutela de urgência evita deterioração clínica.
3. Doença de Huntington
A Doença de Huntington provoca degeneração progressiva do sistema nervoso central. O quadro reúne alterações de movimento, cognição e comportamento.
A herança é autossômica dominante. A confirmação ocorre por teste genético. O tratamento combina medicamentos para controle de sintomas e reabilitação multidisciplinar.
Tratamento e acesso: Algumas drogas específicas para discinesias e sintomas comportamentais não constam no rol. Outras constam com restrições. A estratégia começa no relatório médico bem detalhado. A equipe deve justificar dose, resposta clínica e ausência de alternativas equivalentes.
Sem essa base técnica, a negativa costuma persistir. Com ela, a argumentação ganha força. Em situações de risco, a liminar impede a suspensão abrupta de terapias que estabilizam o paciente.
4. Xeroderma Pigmentoso (XP)
O XP altera mecanismos de reparo do DNA após exposição à radiação ultravioleta. A pele queima com facilidade. O risco de câncer cutâneo sobe de forma acentuada.
A proteção solar precisa ser permanente. O acompanhamento com dermatologia e oncologia torna-se rotina.
Tratamento e acesso: A lista mínima cobre avaliações, biópsias e remoção de lesões. O desafio fica por conta de insumos de uso contínuo e tecnologias de proteção especializadas.
Nem tudo aparece no rol. Alguns itens exigem solicitação específica com justificativa técnica.
Quando há risco oncológico, a urgência favorece medidas de proteção e vigilância ampliadas. Em disputas por insumos essenciais, a via judicial pode reconhecer a necessidade terapêutica como critério decisivo.
5. Angioedema Hereditário
Crises de angioedema hereditário provocam inchaços em pele, trato gastrointestinal e vias aéreas. Sem manejo correto, há risco de asfixia.
A doença está ligada a deficiências no sistema calicreína-cinina. Os tratamentos envolvem prevenção de crises e atendimento emergencial.
Tratamento e acesso: A terapêutica inclui medicações de alto custo e acesso rápido em pronto atendimento. Nem todas as opções constam no rol.
Em pacientes com crises frequentes, a negativa de profilaxia cria risco permanente. Relatórios médicos com histórico de episódios, internações e resposta a drogas fortalecem pedidos administrativos e judiciais.
O foco recai na proteção da via aérea e na prevenção de eventos graves. Em urgência, o caráter vital da intervenção pesa na decisão judicial.
6. Doença de Gaucher
A Doença de Gaucher decorre da deficiência da enzima beta-glicocerebrosidase. Há acúmulo de substratos em fígado, baço e ossos. O paciente sente dor, fadiga e fragilidade óssea. Em alguns casos, ocorrem complicações hematológicas.
O tratamento padrão envolve terapia de reposição enzimática e, em situações específicas, terapia de redução de substrato.
Tratamento e acesso: A reposição enzimática apresenta custo elevado. Em contratos privados, surgem negativas por exclusões contratuais ou por alegada ausência no rol. A resposta passa por laudo detalhado, exames laboratoriais e diretrizes clínicas.
A ausência de alternativa equivalente e o risco de fraturas, necrose óssea e deterioração sistêmica sustentam a necessidade de cobertura. Documentos completos e literatura de referência compõem o núcleo probatório.
7. Síndrome da Hipoventilação Central Congênita (SHCC)
A SHCC afeta o controle automático da respiração, sobretudo durante o sono. A pessoa pode parar de respirar sem aviso.
O quadro exige suporte ventilatório, monitorização contínua e equipe multidisciplinar. Em alguns casos, discute-se o uso de marca-passo diafragmático.
Tratamento e acesso: Equipamentos, insumos e acompanhamento especializado têm custo acumulado relevante. Nem tudo consta no rol. A discussão gira em torno da essencialidade do dispositivo e da inexistência de alternativa equivalente.
O relatório precisa quantificar horas de ventilação, parâmetros de uso e impacto da interrupção. Em crianças, o argumento da proteção integral ganha força. A negativa, quando mantida, costuma encontrar barreira judicial por risco vital.
8. Hemofilia A e B
A Hemofilia dificulta a coagulação. Sangramentos podem surgir em músculos, articulações e órgãos internos. A profilaxia com fatores de coagulação reduz dor e sequelas.
Novas terapias estendem intervalo entre aplicações e melhoram adesão.
Tratamento e acesso: Parte das medicações está no rol, mas há restrições de dose, esquema e frequência. Em pacientes com inibidores ou quadro refratário, a negociação com a operadora costuma ser demorada.
A documentação precisa mostrar sangramentos prévios, dano articular e resposta subótima. Quando a suspensão gera risco, a tutela de urgência preserva continuidade. A discussão não gira em luxo terapêutico. O foco recai sobre dignidade, autonomia e prevenção de lesões irreversíveis.
9. Epidermólise Bolhosa
A Epidermólise Bolhosa fragiliza a pele. Bolhas e feridas surgem com traumas mínimos. O cuidado diário consome tempo e recursos. Curativos especiais, manejo da dor e controle de infecção definem o plano.
Tratamento e acesso: Curativos de tecnologia avançada e materiais específicos costumam ser caros. Muitas vezes, a operadora limita quantidade ou recusa tipos não listados no rol.
Relatórios com fotos, evolução das feridas e risco de sepse convencem sobre a essencialidade.
Em crianças, o impacto funcional e nutricional é marcante. A estratégia jurídica valoriza a continuidade do cuidado e a prevenção de internações.
10. Gigantismo e Acromegalia
Quando a hipófise produz excesso do hormônio do crescimento, surgem gigantismo na infância e acromegalia no adulto. Mãos e pés aumentam. Traços faciais se alteram. Complicações cardiovasculares podem aparecer. O manejo inclui cirurgia, radioterapia e medicamentos específicos.
Tratamento e acesso: Algumas drogas de ação prolongada têm custo elevado e nem sempre estão no rol. A escolha terapêutica depende de imagem hipofisária, níveis hormonais e resposta prévia.
Negativas por suposta existência de alternativa no rol pedem contraprova.
O médico descreve falhas já observadas, efeitos adversos e meta clínica. O objetivo é restabelecer níveis hormonais seguros e reduzir dano sistêmico.
11. Gastroenterite Eosinofílica
A Gastroenterite Eosinofílica resulta do acúmulo de eosinófilos no trato gastrointestinal. O quadro traz dor, diarreia, perda de peso e risco de desnutrição. A doença exige dieta de eliminação, fórmulas especiais e controle inflamatório.
Tratamento e acesso: Fórmulas alimentares, imunomodulação e suporte nutricional têm papel central. A negativa costuma surgir em itens alimentares especializados fora do rol.
O laudo nutricional explica a necessidade. A equipe registra perda ponderal, marcadores laboratoriais e falha de outras tentativas. A combinação de parecer médico e nutricional torna a demanda mais sólida.
12. Doença de Crohn
A Doença de Crohn integra o espectro das doenças inflamatórias intestinais. O intestino inflama, cicatriza e volta a inflamar. O ciclo lesa a mucosa e provoca dor, diarreia e sangramento.
Alguns pacientes evoluem com estenoses e fístulas. O tratamento segue escalonamento terapêutico. Biológicos e pequenas moléculas mudaram a história natural de casos moderados a graves.
Tratamento e acesso: Nem todas as opções mais modernas aparecem no rol. A negativa se baseia em custo e ausência na lista mínima. O relatório detalha atividade inflamatória, falhas anteriores e exames endoscópicos.
A literatura mostra eficácia e segurança. Sem alternativa equivalente que controle a doença, a cobertura torna-se necessária. A demora custa caro. Internações e cirurgias poderiam ser evitadas com terapia adequada.
13. Síndrome de Guillain-Barré
A Síndrome de Guillain-Barré acomete o sistema nervoso periférico após infecções. A fraqueza progride. Em poucos dias, o paciente pode perder a capacidade de deambular. Em casos graves, ocorre falência respiratória. O manejo pede internação imediata, imunoglobulina ou plasmaférese e fisioterapia intensiva.
Tratamento e acesso: A cobertura hospitalar costuma existir. A disputa recai sobre quantidade de doses e duração do suporte. A equipe registra parâmetros respiratórios, evolução neurológica e necessidade de UTI.
A negativa parcial reduz desfechos e amplia sequelas. Em emergências, o Judiciário tem reconhecido a prioridade clínica.
Rol da ANS e doenças raras: quando buscar cobertura fora da lista
Para doenças raras, a ausência de tratamentos no rol da ANS é comum.
A Lei nº 14.454/2022 garante que o paciente possa obter cobertura se houver:
- Prescrição médica detalhada e fundamentada.
- Comprovação científica da eficácia.
- Ausência de alternativa terapêutica equivalente.
Quando esses requisitos estão presentes e o plano nega cobertura, é possível acionar a Justiça e, em casos urgentes, pedir liminar para início rápido do tratamento.
Documentos essenciais para contestar a negativa
- Relatório médico com CID, histórico e justificativa.
- Exames e laudos atualizados.
- Histórico de tratamentos anteriores.
- Negativa por escrito do plano.
Ter essa documentação pronta agiliza tanto o pedido administrativo quanto a ação judicial.
Atendimento jurídico especializado
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Conclusão: informação e ação rápida salvam vidas
Doenças raras exigem tratamentos específicos e, muitas vezes, de alto custo. O rol da ANS é uma referência, mas não limita o direito do paciente. Conhecer seus direitos, organizar documentos e buscar apoio jurídico pode fazer toda a diferença para garantir o tratamento adequado.
Se o seu plano de saúde negou cobertura alegando ausência no rol da ANS, saiba que existem caminhos para reverter essa situação. Veja o passo a passo no nosso conteúdo completo sobre medicamentos fora do rol da ANS.
